Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day) был учрежден в 2008-м году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) и приурочен к 29 февраля, тоже редкой дате, которая выпадает лишь один раз в четыре года. В невисокосные годы, как и в этом году, отмечается 28 февраля.
Казалось бы, редкие болезни затрагивают незначительную часть населения земли и, тем не менее, не случайно мировая медицинская общественность уделяет этой проблеме так много внимания.
Цель дня редких заболеваний – привлечь внимание общественности к проблемам людей с редкими заболеваниями и повысить осведомлённость о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Согласно статистике, три человека из четырех дают положительный результат в качестве носителя рецессивного генетического заболевания, которое может отразиться на их будущих детях. Когда оба родителя являются носителями одного и того же заболевания, каждый из их детей имеет 25% риска. Носители генетических заболеваний обычно здоровы и не имеют симптомов, поэтому единственный способ узнать, являешься ты носителем или нет — это пройти скрининг. Для пар, которые узнают, что они находятся в группе риска, есть много вариантов, чтобы помочь им иметь здорового ребенка, это и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с генетическим тестированием, донорство, пренатальное тестирование, усыновление и другое.
Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и определить причины наследственных болезней, чтобы предупредить развитие болезни на ранних стадиях. День редких заболеваний служит напоминанием о генетическом скрининге, особенно при планировании семьи и рождении детей. Всего в мире насчитывается более 7 000 различных видов редких болезней, среди которых есть как смертельные, так и те, которые при правильном и регулярном лечении позволяют прожить нормальную жизнь. В Казахстане такими недугами страдают около 1000 детей,- сказала Бахыт Туменова, врач и президент ОФ «Аман-саулык», которая на протяжении многих лет занимается вопросами общественного здравоохранения.
Как правило, молодежь недооценивает факторы риска, генетическое исследование применяется для выявления генетических заболеваний, особенно важна она для первичной профилактики, когда необходимо предупредить зачатие и рождение ребёнка с генетическими отклонениями. Согласно статистике, 80% детей, рожденных с генетическими заболеваниями, рождаются в семьях без известной истории или признаков заболевания. В этом случае знание — это действительно сила способная найти правильные шаги к здоровой семье, — отметила эксперт.
